Vor 25 Jahren wurde bei einer australischen Familie erstmals eine spezielle erbliche Form des Bluthochdrucks beschrieben, deren genetische Ursache bisher unentdeckt blieb. Einem internationalen Forscherteam aus Australien und den USA um Professorin Ute Scholl vom Berlin Institute of Health (BIH) ist es gelungen, bei dieser und sieben weiteren Familien eine neue Genmutation nachzuweisen, die für die Entstehung einer familiären Form von Hyperaldosteronismus verantwortlich ist.
Mutation des CLCN2-Gens verantwortlich für den Bluthochdruck
Nur in seltenen Fällen wird Bluthochdruck in Familien durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht. Diese Gene sind meist an der Regulation des Blutdrucks beteiligt. Mutationen in solchen Genen können bereits bei Kindern und Jugendlichen zu einem Bluthochdruck führen. Ute Scholl und das Wissenschaftlerteam haben in einer Studie ein solches Gen identifiziert. Dafür untersuchten sie eine spezielle und selten auftretende Form des Bluthochdrucks, den sogenannten familiären Hyperaldosteronismus Typ II. Bei dieser erblichen Form bildet die Nebenniere zu viel Aldosteron. Aldosteron ist ein Hormon, das in der Niere bewirkt, dass Salz und Wasser im Körper zurückgehalten werden. Dadurch steigt der Blutdruck.
Verantwortlich für die veränderte Blutdruckregulation ist eine Mutation des CLCN2-Gens. Das Gen trägt die Information für den Bau eines Kanals in der Zellmembran, durch den Chloridionen hindurchwandern können. Solche Chloridkanäle regulieren in den Nebennierenzellen die Spannung, die über der Zellmembran anliegt, und steuern die Bildung des Hormons Aldosteron. Die Mutationen bei Patientinnen und Patienten mit familiärem Hyperaldosteronismus führen dazu, dass sich die Spannung ändert und zu viel Aldosteron gebildet wird. Der Blutdruck steigt.
Studienergebnisse ermöglichen Früherkennung und Therapie
„Patienten mit Verdacht auf einen familiären Hyperaldosteronismus und deren Angehörige profitieren von unseren Studienergebnissen, weil sie sich künftig auf Mutationen im Gen CLCN2 untersuchen lassen können“, sagt die Erstautorin Ute Scholl. Außerdem sprachen Patientinnen und Patienten der Studie auf Medikamente an, die bereits zur Behandlung des Hyperaldosteronismus verwendet werden. Die Professorin will gemeinsam mit ihrer Arbeitsgruppe die Forschungsarbeiten basierend auf den Studienergebnissen am Berliner Institut für Gesundheitsforschung weiter vertiefen.
Die Studienergebnisse wurden in dem Fachmagazin Nature Genetics veröffentlich.
Quelle: idw